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21-羟化酶缺陷症
21-羟化酶缺陷症介绍21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺...
更新时间:2014-12-09
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良介绍人脑分成左右两个半球,左右大脑半球之间,仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起,其中最大的一束便称作胼胝体。胼胝体约在胚胎发育至12周大时...
更新时间:2014-12-09
扭转痉挛
扭转痉挛介绍扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary ...
更新时间:2014-12-09
尿中有特殊鼠臭味
尿中有特殊鼠臭味介绍患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神...
更新时间:2014-12-09
尿黑酸
尿黑酸介绍黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而来的尿黑酸不...
更新时间:2014-12-09
拇指仅存软组织而无骨骼
拇指仅存软组织而无骨骼介绍骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其...
更新时间:2014-12-09
母婴ABO血型不合
母婴ABO血型不合介绍母婴ABO血型不合属于新生儿母婴血型不合溶血病的一种临床症状。新生儿母婴血型不合溶血病(blood group incompatible hemolytic disease o...
更新时间:2014-12-09
颅缝过早闭合
颅缝过早闭合介绍狭颅症约占头颅异常的38%,其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因颅缝过早闭合,使颅骨生长受到限制,阻碍了脑的发育,从而产生了颅内压...
更新时间:2014-12-09
肋骨融合
肋骨融合介绍胸廓发育不良综合征(Thoracic insufficiency syndrome,简称TIS)是指胸廓不能支持正常的呼吸和肺脏生长。TIS 是一类综合征的合称。这类疾病大部分是...
更新时间:2014-12-09
肋骨及胸骨下吸入性凹陷
肋骨及胸骨下吸入性凹陷介绍肋骨及胸骨下吸入性凹陷是由于小儿小颌畸形综合征引起的一种临床表现。小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下...
更新时间:2014-12-09
拒食
拒食介绍1岁的婴儿除了吃奶之外,有很多辅食可以吃,但每个小孩的食欲对不同饮食品种的喜好有较大差异,如有的婴儿喜欢喝奶,有的则更喜欢吃些带咸味、香味的食品,...
更新时间:2014-12-09

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