原发性小肠淋巴管扩张症的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。

病因

小肠淋巴管阻塞可以是原发或继发继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多，包括广泛的腹部肿瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纤维化、慢性胰腺炎、肠系膜结核或结节病、Crohn病，甚至缩窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭、原发性小肠淋巴管扩张症，也称Milroy病，是因淋巴管的发育畸形所引起。常同时累及身体其他部位的淋巴管。

临床表现

水肿和腹泻是主要症状，水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性不对称水肿，从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂可有黄甲，由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称，大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现会有发育迟缓，多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液脂肪泻，使维生素D丢失严重，脂肪泻可引起低钙性抽搐，黄斑水肿可引起失明，但罕见，在发病过程中约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。

年轻患者有水肿，特别是非对称性有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症；如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少则更有可能肠道蛋白质的丢失可用131I或51Cr-清蛋白来检测本病的确诊有赖于小肠黏膜活检病理上见到肠绒毛结构严重扭曲绒毛的中央乳糜小管明显扩张其中含有充满脂质的巨噬细胞电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒这些表现具有诊断意义。

检查

1.肠黏膜活检

病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞，电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。

2.小肠X线检查

常异常，能显示黏膜水肿和吸收不良的改善，淋巴造影可见末梢与内脏淋巴管发育不全，以及腹膜后淋巴结缺如，空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下层淋巴管扩张，因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。

诊断

根据以上症状、体征、检查可作出诊断。

并发症

脂肪泻使维生素D丢失严重，脂肪泻可引起低钙性抽搐，黄斑水肿可引起失明，但罕见。

治疗

治疗主要是低脂饮食和补充中链脂肪。

1.饮食治疗

低脂饮食（每天脂肪限5g以下）或用不经淋巴管输送的中链三酰甘油替代食物中的脂肪，从而降低淋巴管的负荷，使淋巴管压力降低，减少蛋白质丢失。

2.药物治疗

利尿药对淋巴水肿有益，如水肿的肢体破损感染应及时用抗生素治疗，补充维生素D，有助于预防骨软化。

3.手术治疗

如能明确本病淋巴管扩张仅限于一小段小肠则可将该肠段切除。